Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )
Veni Vidi Vici > Форма поиска|
Текстовая версия |
Copyright © by "Российский информационно-образовательный портал Veni Vidi Vici", 2008-2022.
При использовании материалов с портала, активная ссылка на www.vevivi.ru обязательна.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром)
М., обусловленный дефектом a-L- идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с X-хромосомой типу